Симптомы, причины и лечение болезни Вильсона

Болезнь Вильсона – это уникальное генетическое заболевание, «врожденная ошибка метаболизма», которая препятствует выведению меди из организма.

Запись к врачу (единая служба записи)
Москва и Московская область
+7 (499) 519-34-73
Приблизительно у 1 из 30 000 человек есть болезнь Вильсона.

Медь в организме

Метаболизм относится к бесчисленным и продолжающимся химическим процессам в организме, которые обеспечивают жизнь и нормальное функционирование. Накопление меди в организме повреждает определенные органы, включая печень, нервную систему, мозг, почки и глаза.

Примерно в половине случаев поражается только печень. Медь начинает накапливаться при рождении, но симптомы появляются чаще всего в подростковом возрасте. Без лечения отравление медью смертельно.

Приблизительно у 1 из 30 000 человек есть болезнь Вильсона. Это вызвано дефектами в гене, называемом ATP7B, который должен быть унаследован от обоих родителей для проявления заболевания. Болезнь Вильсона также известна как гепатолентикулярная дегенерация.

Симптомы болезни Вильсона

Проявления болезни Вильсона могут появляться у людей в возрасте от 4 до 50 лет. Симптомы зависят от того, какие структуры организма подвержены отравлению медью, и могут быть такими:

  • увеличенный живот;
  • боль в животе;
  • потеря аппетита;
  • рвота кровью;
  • спленомегалия (увеличенная селезенка);
  • желтуха;
  • дрожание рук;
  • скованность и снижение движений конечностей;
  • движение тела прерывистое, медленное и трудно контролируемое;
  • трудности с речью;
  • изменения личности;
  • симптомы психического заболевания, такие как депрессия или склонность к убийству;
  • отсутствие менструации;
  • путаница;
  • слабоумие.

Причина болезни Вильсона

Ферменты – это особые белки, которые помогают вызвать химические реакции в организме. Удаление избытка меди зависит от конкретного фермента, но этот фермент является дефектным у людей с болезнью Вильсона. Медные отложения затем накапливаются внутри тела и наносят ущерб.

Болезнь Вильсона это наследственный недуг. Если оба родителя имеют дефектный ген болезни Вильсона, у каждого ребенка есть шанс 25% унаследовать оба дефектных гена и быть затронутым болезнью Вильсона. Если наследуется только один дефектный ген, ребенок является носителем, но у него не появятся какие-либо симптомы.

Большинство людей с болезнью Вильсона не обладают семейным анамнезом расстройства.

Влияние меди на организм

Медь распространена в широком спектре пищевых продуктов, но человеческому организму нужно лишь небольшое количество. Остальное из организма выходит. У людей с болезнью Вильсона избыток меди попадает в кровоток и оседает в различных органах и структурах, включая головной мозг, спинной мозг, глаза, печень и почки.

Медь является токсичным веществом в больших количествах и наносит вред вашим тканям. Поврежденные ткани отмирают и заменяются рубцовой тканью. По мере того, как все больше и больше тканей заменяется шрамами, пораженный орган теряет способность функционировать, пока в конечном итоге не выходит из строя.

Осложнения болезни Вильсона

Без медицинского лечения осложнения болезни Вильсона могут включать:

  • заболевания печени, такие как гепатит, цирроз или некроз (гибель ткани);
  • повышенная восприимчивость к инфекциям;
  • расстройства селезенки;
  • анемия;
  • мышечная атрофия;
  • повышенная восприимчивость к переломам костей;
  • постоянная физическая нетрудоспособность;
  • постоянная умственная отсталость;
  • смерть.

Лечение болезни Вильсона

Без лечения болезнь Вильсона смертельна. Чем дольше продолжается отравление медью, тем труднее недуг успешно лечить, поэтому важна ранняя диагностика. Цели лечения – уменьшить количество меди в организме и контролировать симптомы. Лечение должно быть пожизненным. Смерть может наступить в течение нескольких месяцев, если лечение прекращено. Варианты могут включать в себя:

  • витамин В6 для укрепления нервной системы;
  • добавки калия, принимаемые перед едой, снижают усвоение диетической меди;
  • терапия цинком для предотвращения поглощения меди в тонкой кишке;
  • переход на диету с низким содержанием меди;
  • хелатную терапию, которая заключается в использовании медикаментов (таких как пеницилламин), которые связываются с медью и позволяют ей выводиться с мочой;
  • анализы для проверки уровня меди, чтобы при необходимости можно было корректировать лечение;
  • пересадка печени;
  • генетическое тестирование.

Диета

Управление болезнью Вильсона является пожизненным. Важно перейти на диету с низким содержанием меди.

Некоторые из продуктов, которых нужно избегать:

  • шоколад;
  • сушеные бобы;
  • сухофрукты;
  • грибы;
  • орехи;
  • субпродукты, такие как печень;
  • горох;
  • моллюски;
  • продукты из цельной пшеницы.

Продукты с высоким содержанием меди:

Название продукта Содержание меди в 100гр Процент суточной потребности
Арахис 1144 мкг 114%
Отруби пшеничные 998 мкг 100%
Желуди сушёные 818 мкг 82%
Макароны из муки 1 сорта 700 мкг 70%
Макароны из муки в/с 700 мкг 70%
Гречиха (зерно) 660 мкг 66%
Нут 660 мкг 66%
Чечевица (зерно) 660 мкг 66%
Крупа гречневая (ядрица) 640 мкг 64%
Овёс (зерно) 600 мкг 60%
Горох (лущеный) 590 мкг 59%
Фасоль (зерно) 580 мкг 58%
Рис (зерно) 560 мкг 56%
Грецкий орех 530 мкг 53%
Пшеница (зерно, твердый сорт) 530 мкг 53%
Мука гречневая 515 мкг 52%
Крупа овсяная 500 мкг 50%
Крупа пшеничная 500 мкг 50%
Соя (зерно) 500 мкг 50%
Фисташки 500 мкг 50%
Пшеница (зерно, мягкий сорт) 470 мкг 47%
Ячмень (зерно) 470 мкг 47%
Рожь (зерно) 460 мкг 46%
Хлопья овсяные “Геркулес” 450 мкг 45%
Отруби овсяные 403 мкг 40%
Мука пшеничная обойная 400 мкг 40%
Базилик (зелень) 385 мкг 39%
Крупа пшено (шлифованное) 370 мкг 37%
Крупа ячневая 370 мкг 37%
Крупа гречневая (продел) 360 мкг 36%
Мука ржаная обойная 350 мкг 35%
Папоротник 320 мкг 32%
Яичный порошок 320 мкг 32%
Чеснок 299 мкг 30%
Грибы лисички 290 мкг 29%
Мука пшеничная 2 сорта 290 мкг 29%
Инжир сушёный 287 мкг 29%
Чернослив 281 мкг 28%
Крупа перловая 280 мкг 28%
Крупа рисовая 250 мкг 25%
Гриб вешенка 244 мкг 24%
Мясо (баранина) 238 мкг 24%
Мука ржаная обдирная 230 мкг 23%
Имбирь (корень) 226 мкг 23%
Кинза (зелень) 225 мкг 23%
Крупа кукурузная 210 мкг 21%
Авокадо 190 мкг 19%
Горох зелёный (свежий) 187 мкг 19%
Мясо (говядина) 182 мкг 18%
Мука пшеничная 1 сорта 180 мкг 18%
Тыква 180 мкг 18%
Листья одуванчика (зелень) 171 мкг 17%
Кресс-салат (зелень) 170 мкг 17%
Редис 150 мкг 15%
Петрушка (зелень) 149 мкг 15%
Укроп (зелень) 146 мкг 15%
Грибы шиитаке 142 мкг 14%
Абрикос 140 мкг 14%
Баклажаны 140 мкг 14%
Картофель 140 мкг 14%
Миндаль 140 мкг 14%
Свекла 140 мкг 14%
Желток куриного яйца 139 мкг 14%
Капуста савойская 135 мкг 14%
Мука рисовая 130 мкг 13%
Молоко сухое нежирное 122 мкг 12%
Молоко сухое 25% 121 мкг 12%
Салат листовой (зелень) 120 мкг 12%
Перец сладкий (болгарский) 115 мкг 12%
Мука ржаная сеяная 110 мкг 11%
Помидор (томат) 110 мкг 11%
Судак 110 мкг 11%
Яйцо перепелиное 110 мкг 11%
Мука пшеничная в/с 100 мкг 10%
Огурец 100 мкг 10%
Мясо (свинина жирная) 96 мкг 10%
Мясо (свинина мясная) 96 мкг 10%
Лук зелёный (перо) 90 мкг 9%
Лук репчатый 90 мкг 9%
Мясо (индейка) 90 мкг 9%
Сыр “Голландский” 45% 90 мкг 9%
Сыр “Чеддер” 50% 90 мкг 9%
Сыр “Швейцарский” 50% 90 мкг 9%
Яйцо куриное 83 мкг 8%
Капуста белокочанная 80 мкг 8%
Мясо (куриное) 80 мкг 8%
Банан 78 мкг 8%
Творог 11% 74 мкг 7%
Творог 18% (жирный) 74 мкг 7%
Творог 9% (полужирный) 74 мкг 7%
Крупа манная 70 мкг 7%
Мясо (цыплята бройлеры) 70 мкг 7%
Сельдерей (корень) 70 мкг 7%
Сливки сухие 42% 60 мкг 6%
Сыр “Рокфор” 50% 60 мкг 6%
Сыр плавленый “Российский” 60 мкг 6%
Творог 2% 60 мкг 6%
Творог нежирный 60 мкг 6%
Кукуруза сладкая 54 мкг 5%
Белок куриного яйца 52 мкг 5%
Сыр “Российский” 50% 50 мкг 5%

Содержание меди в молочных продуктах и яйцепродуктах:

Название продукта Содержание меди в 100гр Процент суточной потребности
Ацидофилин 1% 10 мкг 1%
Ацидофилин 3,2% 10 мкг 1%
Ацидофилин 3,2% сладкий 10 мкг 1%
Ацидофилин нежирный 10 мкг 1%
Белок куриного яйца 52 мкг 5%
Желток куриного яйца 139 мкг 14%
Йогурт 1,5% 10 мкг 1%
Йогурт 3,2% 10 мкг 1%
Кефир 1% 10 мкг 1%
Кефир 2,5% 10 мкг 1%
Кефир 3,2% 10 мкг 1%
Кефир нежирный 10 мкг 1%
Кумыс (из кобыльего молока) 22 мкг 2%
Масса творожная 16,5% жирности 12 мкг 1%
Молоко 1,5% 12 мкг 1%
Молоко 2,5% 12 мкг 1%
Молоко 3,2% 12 мкг 1%
Молоко 3,5% 12 мкг 1%
Молоко козье 46 мкг 5%
Молоко сгущённое с сахаром 8,5% 30 мкг 3%
Молоко сухое 25% 121 мкг 12%
Молоко сухое нежирное 122 мкг 12%
Мороженое сливочное 15 мкг 2%
Простокваша 2,5% 10 мкг 1%
Сливки 10% 22 мкг 2%
Сливки 20% 21 мкг 2%
Сливки сухие 42% 60 мкг 6%
Сметана 30% 20 мкг 2%
Сыр “Голландский” 45% 90 мкг 9%
Сыр “Камамбер” 21 мкг 2%
Сыр “Пармезан” 32 мкг 3%
Сыр “Рокфор” 50% 60 мкг 6%
Сыр “Российский” 50% 50 мкг 5%
Сыр “Фета” 32 мкг 3%
Сыр “Чеддер” 50% 90 мкг 9%
Сыр “Швейцарский” 50% 90 мкг 9%
Сыр плавленый “Российский” 60 мкг 6%
Творог 11% 74 мкг 7%
Творог 18% (жирный) 74 мкг 7%
Творог 2% 60 мкг 6%
Творог 9% (полужирный) 74 мкг 7%
Творог нежирный 60 мкг 6%
Яичный порошок 320 мкг 32%
Яйцо куриное 83 мкг 8%
Яйцо перепелиное 110 мкг 11%

Содержание меди в крупах, зерновых продуктах и бобовых:

Название продукта Содержание меди в 100гр Процент суточной потребности
Горох (лущеный) 590 мкг 59%
Горох зелёный (свежий) 187 мкг 19%
Гречиха (зерно) 660 мкг 66%
Крупа гречневая (продел) 360 мкг 36%
Крупа гречневая (ядрица) 640 мкг 64%
Крупа кукурузная 210 мкг 21%
Крупа манная 70 мкг 7%
Крупа овсяная 500 мкг 50%
Крупа перловая 280 мкг 28%
Крупа пшеничная 500 мкг 50%
Крупа пшено (шлифованное) 370 мкг 37%
Крупа рисовая 250 мкг 25%
Крупа ячневая 370 мкг 37%
Кукуруза сладкая 54 мкг 5%
Макароны из муки 1 сорта 700 мкг 70%
Макароны из муки в/с 700 мкг 70%
Мука гречневая 515 мкг 52%
Мука пшеничная 1 сорта 180 мкг 18%
Мука пшеничная 2 сорта 290 мкг 29%
Мука пшеничная в/с 100 мкг 10%
Мука пшеничная обойная 400 мкг 40%
Мука ржаная обдирная 230 мкг 23%
Мука ржаная обойная 350 мкг 35%
Мука ржаная сеяная 110 мкг 11%
Мука рисовая 130 мкг 13%
Нут 660 мкг 66%
Овёс (зерно) 600 мкг 60%
Отруби овсяные 403 мкг 40%
Отруби пшеничные 998 мкг 100%
Пшеница (зерно, мягкий сорт) 470 мкг 47%
Пшеница (зерно, твердый сорт) 530 мкг 53%
Рис (зерно) 560 мкг 56%
Рожь (зерно) 460 мкг 46%
Соя (зерно) 500 мкг 50%
Фасоль (зерно) 580 мкг 58%
Хлопья овсяные “Геркулес” 450 мкг 45%
Чечевица (зерно) 660 мкг 66%
Ячмень (зерно) 470 мкг 47%

Содержание меди в орехах и семенах:

Название продукта Содержание меди в 100гр Процент суточной потребности
Арахис 1144 мкг 114%
Грецкий орех 530 мкг 53%
Желуди сушёные 818 мкг 82%
Миндаль 140 мкг 14%
Фисташки 500 мкг 50%

Содержание меди во фруктах, овощах, сухофруктах:

Название продукта Содержание меди в 100гр Процент суточной потребности
Абрикос 140 мкг 14%
Авокадо 190 мкг 19%
Базилик (зелень) 385 мкг 39%
Баклажаны 140 мкг 14%
Банан 78 мкг 8%
Имбирь (корень) 226 мкг 23%
Инжир сушёный 287 мкг 29%
Капуста белокочанная 80 мкг 8%
Капуста брокколи 49 мкг 5%
Капуста пекинская 36 мкг 4%
Капуста савойская 135 мкг 14%
Капуста цветная 42 мкг 4%
Картофель 140 мкг 14%
Кинза (зелень) 225 мкг 23%
Кресс-салат (зелень) 170 мкг 17%
Листья одуванчика (зелень) 171 мкг 17%
Лук зелёный (перо) 90 мкг 9%
Лук репчатый 90 мкг 9%
Огурец 100 мкг 10%
Папоротник 320 мкг 32%
Перец сладкий (болгарский) 115 мкг 12%
Петрушка (зелень) 149 мкг 15%
Помидор (томат) 110 мкг 11%
Редис 150 мкг 15%
Салат листовой (зелень) 120 мкг 12%
Свекла 140 мкг 14%
Сельдерей (корень) 70 мкг 7%
Тыква 180 мкг 18%
Укроп (зелень) 146 мкг 15%
Чернослив 281 мкг 28%
Чеснок 299 мкг 30%
Шпинат (зелень) 13 мкг 1%

Физиотера